Căn bệnh di truyền quái ác
Niềm hạnh phúc lớn lao nhất đối với bất kỳ ông bố bà mẹ nào đó là sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Tuy nhiên, niềm ao ước giản dị đó lại dường như trở nên khó khăn biết bao khi bố mẹ không may mắc những căn bệnh hiểm nghèo, hơn nữa lại di truyền từ đời này sang đời khác.
Cách đây hơn 20 năm, chồng bà Dương Thị Bốn (65 tuổi) qua đời cũng mắc bệnh u xơ thần kinh, để lại vợ và 3 người con, trong đó hai người con gái đều bị mắc bệnh di truyền từ bố. Ngay từ lúc nhỏ, chị Phạm Thị Lan bỗng xuất hiện những khối nhỏ li ti khắp cơ thể và sau đó các khối này lớn dần, dày đặc những hạt mụn sần sùi đủ kích cỡ.
Bệnh nhân vào Khoa Phẫu thuật Tạo hình – Hàm mặt – Thẩm mỹ, BV Hữu nghị Việt Đức trong tình trạng yếu và suy dinh dưỡng, thiếu máu. Đặc biệt, khối u phát triển to và bị loét gây hiện tượng chảy máu và mất máu mãn tính. Qua thăm khám và chẩn đoán, các bác sĩ cho biết: Bệnh nhân Phạm Thị Lan xuất hiện khối u xơ thần kinh lớn vùng cẳng chân và bàn chân trái từ nhỏ. Khối u xơ thần kinh này phát triển lớn khổng lồ gây biến dạng toàn bộ bàn cẳng chân và gần đây bị loét rộng trên u, kèm theo các khối u xơ thần kinh nhỏ hơn vùng mặt, ngực và thân mình.
Dùng dao siêu âm hàn mạch tránh chảy máu ồ ạt
Được biết trước đây, các bác sĩ tại Khoa đã mổ nhiều khối u to nhưng đây là một ca tương đối phức tạp. Khối u là một dạng u xơ thần kinh nhưng nguy hiểm ở chỗ có bất thường về hệ thống mạch máu, các mạch máu tăng sinh rất nhiều với kích thước lớn. Nhiệt độ ở khối u lúc nào cũng cao hơn nhiệt độ cơ thể 2-3 độ. Vì vậy, nguy cơ mất máu cao trong phẫu thuật có thể xảy ra, phối hợp trên cơ địa bệnh nhân có thiếu máu mạn tính.
Ngày 12/9/2017, bệnh nhân được phẫu thuật. ThS. Trần Thị Thanh Huyền một thành viên của kíp phẫu thuật cho biết, trong quá trình phẫu thuật, các phẫu thuật viên đã dùng cả dao siêu âm để cầm máu, mổ đến đâu hàn mạch đến đó, tránh chảy máu ồ ạt. Các bác sĩ đã bóc tách khối u ra khỏi cơ thể bệnh nhân một cách khéo léo. Cũng nhờ vậy, bệnh nhân chỉ phải truyền 2 đơn vị máu trong mổ và 2 đơn vị máu sau mổ. Thông thường loại dao đặc biệt này chỉ dùng trong cắt gan vì trong phẫu thuật cắt gan hay gặp chảy máu rất nhiều. Sau 6 giờ phẫu thuật, ê kíp đã lấy được khối u có kích thước nặng gần 10kg.
Hiện tại tình trạng bệnh nhân đã tạm thời ổn định, tuy nhiên các bác sĩ vẫn đang theo dõi quá trình hồi phục của người bệnh cũng như các khối u khác. Sau phẫu thuật, chị Lan thở phào nhẹ nhõm vì đã trút bỏ được gánh nặng mà chị từng nghĩ cả cuộc đời sẽ phải mang theo. Niềm vui, niềm hạnh phúc trào dâng với chị Lan và người mẹ nghèo khi chị đã có đôi chân bình thường để bước tiếp về phía trước.
Chị xúc động nói: “39 năm qua tôi đã sống trong mặc cảm, tự ti, cuộc sống bế tắc. Tôi chân thành cảm ơn các bác sĩ BV Việt Đức đã tận tâm chữa trị cho tôi…”.
Các bác sĩ Khoa Phẫu thuật Tạo hình – Hàm mặt – Thẩm mỹ, BV Hữu nghị Việt Đức đã và đang điều trị, phẫu thuật thành công cho hàng trăm ca u xơ thần kinh khổng lồ (chân voi, tay gấu, gáy bờm ngựa…), viết tiếp những ước mơ cho những phận đời không may mắc những căn bệnh hiểm nghèo như chị Lan.
Theo TS.BS Nguyễn Hồng Hà – Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình – Hàm mặt – Thẩm mỹ, BV Hữu nghị Việt Đức: Bệnh u xơ thần kinh được phân làm 4 nhóm chính (NF1, NF2, u xơ thần kinh khư trú, Swanchnoma,…), trong đó nhóm NF1 hay gặp nhất và thường được gọi là bệnh Von Recklinghausen (VR). Bệnh được tìm thấy ở những người có chứng bệnh di truyền.Bệnh VR thường biểu hiện ra da và thần kinh ngoại biên. Những triệu chứng đầu tiên được phát hiện từ khi còn nhỏ như những vết chàm màu cà phê sữa trên da, da có nhiều tàn nhang hay gặp ở vùng nách hay bẹn, các khối u xơ thần kinh lớn quanh vùng thần kinh ngoại biên, những khối u vùng mi mắt, gan to, u dây thần kinh thị, một số xương có khớp giả hoặc khuyết xương. Chẩn đoán bệnh chủ yếu dựa vào bệnh cảnh lâm sàng và tiền sử gia đình. Một số biến thể của u xơ thần kinh phát triển ác tính (chiếm 8-12%) cần có xét nghiệm để kiểm tra như: nội soi lấy u phía trong cơ thể, làm giải phẫu bệnh khối u trên da. Chẩn đoán hình ảnh thường dùng MRI hoặc CT. Vì vậy khi có các dấu hiệu lâm sàng như trên cần phải đi khám để được chẩn đoán xác định, theo dõi và kiểm tra định kì, phối hợp với phẫu thuật khi cần thiết.
D.Hải